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嵩明万核医学检测中心
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肿瘤基因检测泛癌种

昆明同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

临床应用

检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

9000元

适用人群

检测28个与靶向药相关的基因,评估肿瘤对特定药物的反应,帮助制定治疗方案。

适用人群

  • 被诊断为卵巢癌、前列腺癌或乳腺癌,正在寻求更精准治疗方案的您。
  • 在其他治疗方案效果不佳或复发后,希望了解是否有新靶向药可用。
  • 具有相关癌症家族史,希望对当前情况有更深入的分子层面了解。
  • 主治医生建议进行基因检测以评估使用特定靶向药物的获益可能。
  • 身处昆明,希望了解本地可提供此项检测的专业服务机构。
  • 愿意通过自费检测,为个人化治疗提供重要参考信息。

检测内容

您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度专访’。这项检测主要做两件事:第一,仔细查看28个被称为HRR的关键基因(包括BRCA1和BRCA2),检查它们是否存在影响功能的‘拼写错误’(突变)。第二,它不只看基因序列,还会分析肿瘤细胞整个基因组的‘稳定性’(通过LOH, TAI, LST三个指标计算出一个综合评分,即HRD评分)。这两个结果结合起来,是为了综合评价一种名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能对您的肿瘤有效。它能发现与药物疗效相关的基因变化和基因组特征。需要注意的是,这是一种辅助工具,其结果需要由您的主治医生结合您的整体情况来解读,它不能替代其他必要的医学检查,也不能保证所有使用者都能从相关药物中获益。

检测流程

采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:使用手术或穿刺后保存的石蜡组织切片、新鲜的组织样本,或者抽取一管全血(约10ml)。如果选择血液样本,通常不需要严格空腹,具体请遵循采样机构的指引。组织采样通常在治疗过程中已完成,血液采样则是简单的静脉抽血,有轻微短暂的针刺感。整个过程采样本身很快。您可以在昆明的合作机构完成采样,部分机构也支持在专业指导下采样后邮寄样本。检测本身在实验室进行,对您个人而言是无创便捷的。

准确性说明

本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保测序数据的可靠性。报告会基于现有科学证据和数据库进行解读。任何检测都存在技术极限,例如对于组织中含量极低的突变,或某些特殊类型的基因变异,检出能力可能有限。检测结果是基于送检样本的分析,如果取样组织不具代表性或血液中肿瘤DNA含量很低,可能影响结果。如果检测结果与临床表征有重大不符,医生可能会建议结合其他方法进行验证。报告旨在提供重要参考信息,请务必与您的主治医生深入讨论。

详细流程

  1. 您通过电话或在线渠道向昆明的检测服务机构咨询,确认检测细节与采样要求。
  2. 根据医生建议和您的情况,从组织(石蜡切片/块/新鲜组织)或全血中选择一种样本类型。
  3. 在昆明的合作医院或采样点完成采样,或按指南邮寄合格的已存组织样本。
  4. 样本送达实验室后,会进行核对、登记并启动检测流程。
  5. 实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序和生物信息学分析。
  6. 由专业人员对数据分析结果进行解读,并撰写详细的检测报告。
  7. 大约10个工作日后,报告出具,将通过安全方式发送给您或您指定的医生。
  8. 您与主治医生预约时间,共同审阅报告,探讨结果对治疗决策的意义。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个HRD评分是什么?和查基因突变不一样吗?
是的,这是两个互补的部分。查28个HRR基因突变是看‘种子’(基因)有没有坏。HRD评分则是看‘土壤’(整个基因组)是否不稳定,它通过分析染色体上大量位点的异常变化来打分。两者结合判断更全面,因为即使基因没查到大突变,HRD评分高也可能提示PARP抑制剂有效。
具体要采集我身上的什么东西?
标准样本是您手术或活检时留存的组织样本(石蜡切片或组织块)。如果没有组织样本,部分情况下也可以使用10毫升左右的外周血作为替代。具体使用哪种样本,需要您的主治医生根据您的情况来判断和决定。
我看到网上有的机构报价才五六千,你们为什么贵这么多?
您好,不同机构的定价差异可能源于检测技术平台、分析的基因数量与位点深度、算法模型以及报告解读团队的资质不同。我司的方案包含了更全面的HRR基因和经过验证的HRDscore计算,确保结果对用药指导的可靠性更高。
孕妇或者备孕期间,能不能做这个基因检测?
如果检测目的是为了肿瘤治疗,且使用的是肿瘤组织样本,那么从技术上讲可以检测。但如果您正处于孕期或备孕期,我们强烈建议您与主治医生和遗传咨询师详细沟通,综合评估检测的必要性和意义,再做出决定。
你们的服务点周末或节假日上班吗?我平时没空。
您好,我们合作的采样点营业时间不完全统一。部分合作机构周末和节假日可以采样,但需要提前预约确认。为了不耽误您的时间,建议您先联系我们的服务顾问,我们会帮您协调并预约一个最方便您的时间。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销,下单前请确认。
  • 选择组织样本时,请务必提前与检测机构确认样本的保存条件和年限是否合格。
  • 若邮寄样本,请使用专用样本包和冷链运输,确保样本在途安全。
  • 采样前,特别是采血前,请确认是否需要空腹或停用某些药物。
  • 请妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
  • 报告内容专业,强烈建议在医生指导下解读,切勿自行诊断或用药。
  • 检测结果具有时效性,肿瘤可能进化,重要治疗节点可考虑复检。
  • 了解并同意检测相关的知情同意书内容,包括数据隐私政策。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (10条,均分5.0)

郝** 已验证 肝癌家属

乳腺癌术后复查,医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心,知道我术后行动不便,主动建议了快递上门取样的方式,还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒,很周到。

机构回复

为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体,定期复查,祝您康复顺利!

2026-05-1848人觉得有用
梁** 已验证 肝癌家属

陪家人来检测,看到他们用的采样包都是一次性独立密封的,里面棉签、试管、标签码一应俱全,包装上还有溯源码。这种“一人一包”的耗材管理,感觉特别卫生、规范,杜绝了交叉污染的可能,想得很周到。

机构回复

谢谢您的细心发现。我们采用高标准的一次性采样耗材和全程可追溯管理系统,正是从源头上确保样本的唯一性和检测的准确性。您家人的健康安全,是我们首要的考量。

2026-05-149人觉得有用
孙** 已验证 二次手术前

家里老人是胰腺癌,病情复杂。报告解读时,老师语速适中,重点反复确认我们是否听懂,还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍,每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。

机构回复

感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息,是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获,是对我们工作最好的回报。

2026-05-1217人觉得有用
夏** 已验证 化疗前检测

整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。

机构回复

宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!

2026-05-0740人觉得有用
汪** 已验证 术后复查

我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。

机构回复

能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。

2026-04-2450人觉得有用
贾** 已验证 术后复查

服务流程专业,结果也帮到了医生制定方案。但有一点,初始咨询时对于报告可能出现的各种情况(比如意义未明变异)解释得不够深入,后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。

机构回复

非常抱歉给您带来了疑惑,也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈,将加强对咨询顾问的培训,确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围,做好预期管理。

2026-05-0160人觉得有用
戴** 已验证 胃癌家属

作为乳腺癌术后患者,我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的,但项目很全,HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读,讲了快半小时,特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务,不是一锤子买卖,挺安心的。

机构回复

谢谢您的细致比较和肯定!我们始终坚持检测与专业咨询服务并重,确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。

2025-12-057人觉得有用
孟** 已验证 二次手术前

检测本身很专业,售后电话解读也安排了。但可能因为顾问太忙,跟我约的时间推迟了一次,而且沟通时感觉有点赶时间,我问了两个问题后就不太好意思多问了。希望时间安排能更精准,预留的沟通时间更充裕一些。当然,整体解答还是清楚的。

机构回复

非常抱歉给您带来了不佳的体验。时间安排与沟通的充分性是我们必须做好的基础服务。我们将加强内部调度与培训,确保预约准时,并为每次沟通预留充足时间,让您能够从容咨询。

2025-12-3165人觉得有用
漕** 已验证 靶向用药参考

帮我爸做的检测,他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦,结果发现‘家属代办’功能很完善,所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成,只需要最后让他签个字就行,对年轻家属来说太友好了。

机构回复

感谢您的细心反馈!‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利,我们深感欣慰。祝老人家安康!

2026-02-2434人觉得有用
余** 已验证 家族史筛查

作为淋巴瘤患者的主治医生,推荐过不少患者做这个检测。合作流程规范,从申请到收到报告的周期稳定,有利于我们安排治疗。提供的报告不仅有检测结果,还有相关的临床试验和药物信息摘要,对我们临床参考价值很大。合作体验很好。

机构回复

感谢您——专业医生的认可!我们始终以辅助临床决策为核心,确保报告的时效性与信息的附加值。期待继续为您的患者提供可靠的检测支持。

2026-01-2322人觉得有用

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